人的心脏是一个错综复杂的器官，就像一辆开始喷溅的汽车，它的功能由于各种原因而恶化。心肌病——任何使其泵血效率降低的心肌疾病——都可能由阻塞、肌肉增厚或心腔扩大等原因引起。对于临床医生来说，区分和正确诊断这些类型的疾病可能很困难。

现在，UT Southwestern 的一个由临床医生和研究人员组成的跨学科团队表明，可以通过分析心脏细胞内的 DNA 分子如何组织成染色质(DNA 的密集包装结构)来准确诊断心肌病的某些亚型。染色质的变化会影响细胞中哪些基因是活跃的，因此会影响心脏功能。

“能够更好地诊断心肌病，不仅可以指导治疗，还可以告知患者预后，”心脏病学家 Nikhil Munshi 博士说，他是 UT Southwestern 内科副教授和共同资深作者的新作品，发表在流通。

当有人出现心脏病症状时，例如呼吸急促、头晕或腿脚肿胀，医生通常会使用超声心动图等工具分析他们的心脏，以评估心脏肌肉和瓣膜的工作情况。如果他们怀疑有阻塞，他们会转向冠状动脉造影，其中染料有助于可视化血液如何流经心脏。结果有助于指导哪种类型的治疗——从药物到心脏支架——最适合任何给定的患者。

然而，大约四分之一的时间，心脏病专家无法查明任何特定的导致心肌病的潜在原因。此外，心脏病患者的尸检表明，医生经常误诊心肌病的亚型。

Munshi 博士与 UT 西南外科医生、移植心脏病专家和 Cecil H. 和 Ida Green 生殖生物学科学中心副教授 Gary Hon 合作，分析了 15 名心肌病患者的左心室细胞以及六个健康人。由于心肌病不常规进行心脏活检，研究人员使用了从接受心脏移植或肌切除术(手术切除肌肉组织)的患者和健康供体心脏中采集的样本。

他们使用机器学习方法分析每位患者细胞中数千个染色质切片，并确定患有三种心肌病亚型的患者之间的差异——肥厚型心肌病(由左心室壁增厚引起)、缺血性心肌病(由心肌梗塞引起)冠状动脉)和非缺血性心肌病(由左心室扩大而没有潜在的结构变化引起)。机器学习程序能够识别每个患者组中染色质的不同特征。

“染色质就像一个非常独特的细胞状态指纹，”韩博士说。“这是一项原理验证研究，表明我们确实可以训练一种算法来区分患者组之间的这些指纹。”